Пигментный ретинит глаза

Пигментный ретинит (PR) глаза — наследственное заболевание (иногда возникает без унаследования), вызывающее плохое зрение, в некоторых случаях слепоту. Встречается изредка, у одного человека из 5 000. Впервые это заболевание внимательно изучил врач, положивший начало офтальмологии голландец Франц Дондерс.

Патогенез

Патогенез — это система возникновения и развитие болезни.

Сетчатка — тонкая внутренняя оболочка глаза, содержащая специальный вид нейронов, которые способствуют сенсорной трансдукции зрительной системы. Благодаря этому создается восприятие и полученная оптическая информация реформируется в нервные импульсы, а далее идет передача в мозг. Самым главным из ее слоев является эпителий, отвечающий за качество, яркость и резкость изображения, а так же за запас витамина А.

При возникновении ретинита возникает упадок эпителия. Происходит нарушение метаболического функционирования, поступление недостаточного количества питательных веществ, распад накопившихся витаминов. На сетчатке начинают появляться пигментные пятна, по внешнему виду похожие на наплав меланина. Во — первых, разрушаются фоторецепторы сетчатки, отвечающие за видимость при плохой освещенности. Колбочки, которые отвечают за передачу света и передачу ее в нервные пути, поражаются на последних стадиях. В это же время начинают мутнеть хрусталик, дегенерируют склеры (наружная оболочка глаза).

Предпосылки

Пигментный ретинит имеет 4 вида заболевания:

1. Аутосомно-доминантный. Самый частый вид, 70-90% случаев при ретините. Наблюдается в 25-40 лет. Дефекты закрепляются в хромосомах генов PRPH2, RP9, RP1. Эти гены участвуют в обменных реакциях в эпителии. Этот тип заболевания отличителен протяжным процессом угасания зрительного аппарата.

2. Аутосомно-рецессивный. Агрессивная форма атрофии сетчатки. Наступает при мутациях в генах CRB1 и SPATA7. Действует на эмбриональный генез зрительной информации. Прогрессирует в детском и подростковом возрасте. Слепота прогнозируется в течение нескольких лет.

3. Х-сцепленный. Оказывается только у мальчиков. Происходят мутации в генах RP2 и RPGR, которые участвуют метаболизме сетчатки глаз. Является самой тяжелой формой заболевания.

4. Связанный с мутациями в митохондриальной ДНК. Передается от матери детям, является самым редким типом пигментного ретинита.

Признаки

Признаки при ренитите индивидуальны. В основном, происходит поэтапное развитие таких симптомов, как:

• нарушение адаптации при изменении освещенности (от темного к светлому и наоборот);
• никталопия, или же куриная слепота — плохое зрение при плохой освещенности.
• туннельное зрение — потеря периферического обзора (может возникнуть ощущение, что человек смотрит через узкую трубу);
• периодическое возникновение слепого пятна, смещение боковых зон обзора.

Кроме этих признаков, есть еще и другие:

• болезненная неприятная чувствительность к свету;
• вспышки и блики в глазах;
• плохое восприятие цветов;
• постоянная усталость глаз.

Эти симптомы могут быть на протяжении долгого времени, но в один момент, когда наступит последняя стадия, наблюдается полная слепота.

Диагностика

Для того чтобы установить диагноз, назначаются такие процедуры, как:

1. Осмотр глазного дна. Сперва виднеются пигментные пятна на сетчатке глаз. Когда болезнь прогрессирует, их становится больше и они скапливаются в середине. Далее отмирание капилляров, уничтожение зрительной системы.
2. Периметрия. Метод диагностики в офтальмологии, чтобы дать оценку полям зрения. Можно обнаружить скотому (слепое пятно).
3. Тестирование по таблицам Рабкина. Используют для выявления дальтонизма. Может установить полное нарушение восприятия синего цвета.
4. Электроокулография. Устанавливает значение коэффициента Ардена. При пигментном ретините число составляет 100%, при нормальном — 185%.
5. .Электроретинография. Дает результаты о работе колбочек и палочек. Устанавливается снижение волн.
6. Генетические тесты. Устанавливают мутации в генах.

Терапия

Полного излечения от пигментного ретинита не существует. Только попытки задержать развитие. Пациентам советуют носить солнцезащитные очки, назначают лекарства и витамины:

• витамин А в форме пальмитата;
• лекарства, которые улучшают поступление питательных веществ к сетчатке и другим органам зрения;
• добавки с омега-3.

Проводятся экспериментальные лечения:

• протезирование участков на сетчатке;
• имплантация компьютерных чипов;
• стволовые клетки.

Прогноз не благоприятный. Заболевание так же прогрессирует поэтапно и в конце приводят к потере зрения. Терапия способна перенести потерю зрения на 5-10 лет.

Пигментный ретинит глаза является очень тяжелым заболеванием. Невозможно спасти пациента от слепоты, он может только отсрочить неизбежное. Все потому, что болезнь спровоцирована генными мутациями. Регулярно стоит посещать офтальмолога, чтобы ухудшения не начались как можно раньше.