Пигментный ретинит глаза: патогенез, признаки и направления лечения

Впервые пигментный ретинит (retinitis pigmentosa) был детально описан нидерландским врачом Ф. Дондерсом в 1857 году. Он представляет собой генетически обусловленную дегенеративную патологию сетчатки глаза. Заболевание провоцирует значительное ухудшение зрения, доходящее до полной его потери. Встречается относительно редко – в среднем у 1 из 5000 человек.

Патогенез

Сетчатка – это внутренняя оболочка глаза, которая содержит фоторецепторные клетки. Они обеспечивают восприятие и преобразование полученной визуальной информации в нервные импульсы с их последующей передачей в мозг. Одним из десяти ее слоев является пигментный эпителий. Он отвечает за четкость и контрастность изображения, фагоцитоз отработанных частиц фоторецепторов, запасание витамина А.

При ретините происходит постепенная атрофия пигментного эпителия, то есть нарушение метаболических процессов. Оно сопровождается недостаточным поступлением питательных веществ к клеткам и накоплением продуктов распада. На сетчатке формируются пигментные пятна, представляющие собой скопления меланина. В результате она теряет свои функции. В первую очередь поражаются палочки фоторецепторов, которые отвечают за видимость в условиях недостаточной освещенности. Работа колбочек, регулирующих дневное зрение, нарушается на последних стадиях. Параллельно с этим происходит распространение дегенеративных процессов на сосуды глаза: мутнеют хрусталик и стекловидное тело, атрофируются склеры.

Предпосылки

Причины пигментного ретинита имеют генетический характер. Патология передается по наследству. Иногда возникает спонтанно, без соответствующего семейного анамнеза. Исходя из механизма наследования выделяют 4 типа заболевания:

1. Аутосомно-доминантный. На него приходится 70-90% случаев. Фиксируются дефекты в хромосомах генов PRPH2, RP9, RP1, которые кодируют белки, участвующие в обменных реакциях в эпителии. Этот тип дистрофии сопровождает медленным прогрессированием угасания зрительных функций. Обнаруживается в 25 – 40 лет.
2. Аутосомно-рецессивный. Редкая форма дегенерации сетчатки, которая протекает очень агрессивно. Возникает при мутациях в генах CRB1 и SPATA7, которые, как предполагается, влияют на эмбриональный генез зрительных органов. Патология диагностируется в детском и молодом возрасте. Полная слепота может развиться в течение нескольких лет.
3. Х-сцепленный. Обнаруживается только у мальчиков. Характерны мутации в генах RP2 и RPGR, которые принимают участие в метаболизме сетчатки глаза. Считается одной из самых сложных форм заболевания.
4. Связанный с мутациями в митохондриальной ДНК. Ген, отвечающий за развитие патологии, не установлен. Передается от матери потомству. Встречается крайне редко.

Пигментная ретинопатия чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин.

Признаки

Симптомы пигментного ретинита индивидуальны. Чаще всего клиническая картина включает поэтапное развитие таких признаков, как:

• ухудшение адаптации при резкой смене уровня освещенности (от темного к светлому и наоборот);
• никталопия (ночная, куриная слепота) – снижение зрения в сумерках при его нормальном уровне в дневное время;
• сужение видимых полей, в тяжелых ситуациях «туннельное» зрение;
• появление слепого пятна, выпадение боковых зон обзора.

Кроме того, заболевание может сопровождаться:

• периферийным или сетчатым зрением;
• непереносимостью яркого света;
• нечетким восприятием цветов и форм предметов;
• фотопсией– появлением вспышек и бликов;
• утомляемостью глаз.

В большинстве случаев для ретинопатии характерны проблемы с адаптацией к условиям яркой или недостаточной освещенности, а также сужение полей зрения. Эти признаки проявляются в течение длительного времени. На последних стадиях наблюдается полная слепота.

Пигментный ретинит может быть самостоятельным заболеванием или сочетаться с другими нейросенсорными расстройствами.

Диагностика

Подозрение на пигментную дистрофию (ретинит) сетчатки возникает при возникновении никталопии в сочетании с отягощенным семейным анамнезом. Для установления диагноза назначаются:

1. Осмотр глазного дна. Обнаруживаются пигментные периферические пятна на сетчатке глаза. По мере прогрессирования заболевания их становится больше, и они приближаются к центру. На поздних стадиях заметна атрофия капилляров, сужение артериол, разрушение зрительного нерва.
2. Периметрия. Исследование полей зрения демонстрирует их концентрическое сужение разной степени. Иногда наблюдается скотома – слепое пятно.
3. Тестирование посредством таблиц Рабкина. Показывает снижение чувствительности в плоть до полного нарушения восприятия синего цвета.
4. Электроокулография. Аппаратный метод исследования глазных мышц и наружного слоя сетчатки позволяет определить значение коэффициента Ардена. Нормальный уровень – 180 – 185%. При пигментном ретините это число составляет менее 100%.
5. Электроретинография. В ходе диагностической процедуры оценивают электрическую активность палочек и колбочек в условиях изменения уровня освещенности. Результат зависит от стадии ретинопатии. В любом случае наблюдается снижение волн.
6. Генетические тесты. С их помощью устанавливают мутации в генах, которые вызывают патологическую пигментацию сетчатки глаза.

Также могут проводиться флюоресцентная ангиография, измерение внутриглазного давления, тест на адаптацию к темноте.

При наличии патологии у нескольких членов семьи на этапе планирования беременности стоит пройти генетическую консультацию. Это позволит установить тип наследования.

Терапия

Лечения пигментного ретинита, приводящего к избавлению от заболевания, не существует. Пациентам рекомендуется ношение солнцезащитных очков. Назначаются поддерживающие препараты, помогающие замедлить прогрессирование заболевания:

• витамин А в форме пальмитата – 4,5 мг в день;
• добавки с омега-3, лютеином, зеаксантином;
• средства для улучшения поступления питательных веществ к сетчатке и другим средам органа зрения;
• капли с ингибиторами карбоангидразы, снижающие внутриглазное давление.

Постоянно ведутся поиски эффективных методов замедления распространения пигментных пятен. В качестве экспериментального лечения применяются:

• протезирование патологических участков на сетчатке;
• имплантация компьютерных чипов;
• генные препараты со стволовыми клетками.

Прогноз негативный. Заболевание прогрессирует и приводит к потере зрения. Скорость течения зависит генетических особенностей. Аутосомно-рецессивные формы развиваются быстрее, чем доминантные. Поддерживающая терапия способна отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет.

Разработан препарат «Воретиген непарвовек», применение которого дает положительные результаты. Но только при условии, что пигментация сетчатки вызвана определенной мутацией, и у пациентов остались функционирующие фоторецепторы.

Пигментный ретинит (дистрофия) сетчатки – это болезнь, сопровождающаяся необратимыми дегенеративными изменениями. Чаще всего оно сопровождается сужением полей зрения, снижением его остроты, возникновением слепых пятен. В большинстве случаев патология приводит к слепоте. Действенное лечение пигментного ретинита не разработано. Возможно только замедлить прогрессирование симптомов с помощью поддерживающих препаратов. Поскольку причины заболевания обусловлены генетическими мутациями, предотвратить его невозможно. При наличии наследственной склонности к нему стоит регулярно посещать офтальмолога и контролировать остроту зрения.