Аниридия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Аниридия — это относительно редкое заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза, которое может привести к серьёзным зрительным нарушениям и повышенному риску развития других офтальмологических состояний полноценную и активную жизнь.

Рис.1 Внешний вид глаза с аниридией

Причины

По условиям возникновения можно выделить две основных формы заболевания – врожденную (более частую) и приобретенную (встречается реже).

Врожденная аниридия

В этом состоянии ребёнок появляется на свет уже без радужки. При этом факторы могут быть разные:

• Наиболее распространенная причина врожденной аниридии — это генетические мутации, чаще всего в гене PAX6. Этот ген играет критическую роль в развитии глаза в утробе матери. Мутация в PAX6 может нарушить нормальное формирование радужки.
• Врожденная аниридия часто передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что вероятность унаследовать заболевание от одного из родителей с мутацией в PAX6 составляет 50%.
• Иногда аниридия может возникать из-за новых мутаций в гене PAX6, которые происходят во время развития эмбриона, даже если родители не имеют такой мутации.
• Врожденная аниридия также может быть частью более широких генетических синдромов, таких как WAGR-синдром.

Приобретенная аниридия

Приобретенная аниридия обычно является результатом серьезной травмы глаза. Такое внешнее воздействие может привести к полной или частичной утрате радужки.

В некоторых случаях хирургические вмешательства на глазу, особенно те, которые включают манипуляции с радужкой, могут привести к её повреждению или отрыву, что приводит к приобретенной аниридии.

Некоторые заболевания глаз, включая опухоли или тяжелые инфекционные заболевания, могут привести к повреждению радужки.

Симптомы

Если аниридия является врожденной, то единственный явный признак – это отсутствие радужной оболочки при осмотре специалистом. Во взрослом возрасте (при приобретенной форме) пациент уже может сформулировать свои жалобы, к которым относятся:

• Фотофобия: из-за отсутствия радужки, которая регулирует количество света, попадающего в глаз, люди с аниридией часто испытывают повышенную чувствительность к свету.
• Низкая острота зрения, поскольку радужка помогает фокусировать изображения на сетчатке.
• Нистагм – непроизвольное движение глаз, которое обычно возникает из-за сопутсвующего недоразвития зрительных путей.
• Страбизм (косоглазие) – нарушение координированного движения между глазами, что приводит к их неправильной совместной работе.
• Проблемы с различением цветов и глубины. Из-за недостаточной регуляции света, попадающего на сетчатку, может возникать затруднение в восприятии цветов и оценке глубины пространства.

Диагностика

Диагностика аниридии обычно не вызывает затруднений, т.к. отсутствие радужки может быть заметно даже невооруженным глазом. В любом случае, пациент проходит несколько этапов:

1. Сбор анамнеза: выяснение жалоб и обстоятельств их возникновения.
2. Визометрия (тест на остроту зрения): исследвание помогает оценить, насколько хорошо человек видит на разных расстояниях, что важно для определения степени снижения зрения нарушения, связанного с аниридией.
3. Измерение внутриглазного давления (ВГД): поскольку аниридия связана с повышенным риском развития глаукомы, регулярное измерение внутриглазного давления является важной частью диагностики.
4. Исследование полей зрения: помогает выявить любые дефекты в периферическом зрении, что также может быть признаком глаукомы или других заболеваний глаз.
5. Биомикроскопия (осмотр в щелевой лампе): этот метод использует специальный микроскоп с ярким освещением для детального изучения структур передней части глаза.
6. Генетическое консультирование и тестирование: поскольку врожденная аниридия часто является результатом генетических мутаций, генетическое тестирование может быть рекомендовано для подтверждения диагноза.

Рис.3 Биомикроскопия – основной метод диагностики аниридии

Лечение

Лечение аниридии включает как консервативные, так и хирургические методы. Важно отметить, что лечение зависит от причин, жалоб и сопутствующих заболеваний каждого пациента.

Консервативное лечение

Очки или контактные линзы для улучшения остроты зрения при сопутствующих нарушениях рефракции и защиты глаз от яркого света.

Контактные линзы с рисунком радужки: помогают улучшить внешний вид глаз и защищают от избыточного света.

Хирургическое лечение

Основным методом являются пластические операции на радужке – имплантация искусственного протеза. Это позволяет как восстановить эстетический вид глаза, так и уменьшить количество попадающего на сетчатку света и избавить пациента от светобоязни.

Если есть проблемы с хрусталиком (катаракта) или его связками (вывих, подвывих), то может быть имплантирована иридо-хрусталиковая диафрагма – комплекс из искусственной радужки и интраокулярной линзы.

Рис.3 Внешний вид иридо-хрусталиковой диафрагмы

Выбор метода лечения зависит от общего состояния глаз, наличия сопутствующих заболеваний и общего здоровья пациента. Решение о лечении должно приниматься в тесном сотрудничестве с офтальмологом и, при необходимости, с другими специалистами.