Ретинобластома – причины, симптомы, диагностика и лечение

В мире офтальмологии существует ряд серьезных заболеваний, требующих особого внимания и комплексного подхода к диагностике и лечению. Ретинобластома, несомненно, является одним из таких патологических состояний, ставящих перед врачами и пациентами сложные задачи. Это редкое, но тем не менее опасное заболевание, которое чаще всего встречается у детей.

В нашей офтальмологической клинике мы глубоко понимаем важность своевременной диагностики и эффективного лечения заболевания. В данной статье мы рассмотрим основные аспекты этого заболевания: его причины, симптомы, методы диагностики и современные подходы к лечению.

Диагноз состоит из двух частей: «ретина», что означает «сетчатка» и «бластома» — от греческих «бластос» — «росток, зародыш» и «ома» — «опухоль». Таким образом, название переводится как опухоль сетчатки эмбрионального происхождения.

Рис.1 Картина ретинобластомы на глазном дне при офтальмоскопии

Причины

Ретинобластома, хотя и является редким заболеванием, требует внимательного изучения своих причин для эффективной профилактики и лечения. Происхождение этой опухоли связано с мутацией гена RB1, который регулирует рост и деление клеток в сетчатке глаза. Эта мутация может быть унаследована от родителей или возникнуть случайно в ходе развития зародыша.

Наследственные формы ретинобластомы могут передаваться от поколения к поколению. Также выделяются формы, возникающие в тканях зародышевых клеток и несвязанные с наследственностью.

Факторы риска включают генетическую предрасположенность (наличие ретинобластомы у близких родственников) и неблагоприятное воздействие на плод в период развития (интоксикации, инфекции, радиация).

Глубокое понимание этих причин является ключевым шагом в разработке эффективных стратегий предотвращения и лечения ретинобластомы.

Симптомы

Ретинобластома проявляет себя через разнообразные симптомы, которые могут быть замечены как родителями, так и врачами при регулярных обследованиях детей.

Одним из основных признаков является белый зрачок (лейкокория), который часто заметен на фотографиях, где вместо обычного красного отражения света в глазе появляется неестественный цвет.

Рис.2 Лейкокория («белый зрачок») на фотографии

Другие симптомы включают снижение остроты зрения, косоглазие, покраснение и воспаление глаза (при прорастании опухоли и повышении внутриглазного давления), а также экзофтальм при развитии опухолевого процесса.

У младенцев ретинобластому часто сложно выявить на ранних стадиях, поэтому важным является регулярное медицинское обследование глаз в раннем детстве. Своевременное обнаружение и диагностика симптомов заболевания играют ключевую роль в успешном лечении этого заболевания.

Диагностика

Диагностика ретинобластомы является сложным и многоступенчатым процессом, требующим внимательного медицинского обследования и специализированных методов.

Важным этапом является рутинное обследование глаз у детей в раннем возрасте в рамках программы скрининга. Часто диагностика требует применения общего наркоза, т.к. ребенок не даёт повести необходимые исследования.

Основные методики включают в себя:

• Офтальмоскопия – осмотр глазного дна (оптимально – с широким зрачком), который позволяет врачу рассмотреть сетчатку, где обнаруживается опухоль.
• Ультразвуковое исследование глаза (УЗИ) — позволяет получить изображение внутренних структур глазного яблока, что помогает уточнить характер и размеры опухоли.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ), в том числе в режиме ангиографии.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ): могут использоваться для более детального изучения местонахождения и распространения опухоли в глазнице.
• Генетическое тестирование: проводится для выявления наличия мутаций в гене RB1, что помогает определить наследственный характер заболевания.

Рис.3 ОКТ (оптическая когерентная томография) при ретинобластоме

Раннее выявление ретинобластомы и точная диагностика играют решающую роль в выборе оптимального плана лечения и повышении шансов на полное выздоровление.

Лечение

Лечебные мероприятия зависят от стадии развития опухоли, её размеров, локализации и общего состояния пациента. Существует несколько методов лечения, и индивидуальный план определяется командой специалистов, включая офтальмоонколога и офтальмохирурга.

Хирургическое вмешательство

На ранних стадиях опухоли, когда она ограничена только сетчаткой глаза, без прорастания в окружающие ткани, может быть решено провести удаление только пораженной ткани (резекция). В некоторых случаях может потребоваться удаление всего глаза (энуклеация), особенно если опухоль слишком большая или не может быть удалена безопасным образом.

Лучевая терапия

Применение радиационных методов может быть рекомендовано в тех случаях, когда опухоль не может быть удалена полностью хирургическим путем. Однако, из-за возможных побочных эффектов, особенно у детей, этот метод используется с осторожностью.

Химиотерапия

Применение противоопухолевых препаратов может использоваться как самостоятельный метод или в комбинации с хирургическим вмешательством и/или лучевой терапией. Химиотерапия может быть предложена в случаях, когда ретинобластома метастазировала или если существует риск распространения опухоли.

Лазерная терапия и криотерапия

Используются для лечения небольших опухолей, особенно если они расположены на периферии сетчатки. В этом случае опухоль уничтожается с помощью лазерного излучения или холода.

Лечение заболевания часто требует комбинации различных методов, чтобы достичь наилучших результатов.

Заканчивая обсуждение ретинобластомы, необходимо подчеркнуть, что своевременное обращение к врачу и регулярные профилактические осмотры в специализированной офтальмологической клинике — важнейшие шаги в сохранении зрения и здоровья глаз. Раннее выявление болезни и правильная постановка диагноза играют ключевую роль в успешном лечении и повышает шансы на полное выздоровление. Поэтому, при малейших изменениях в зрении у ваших детей или обнаружении аномалий на фотографиях глаз, не откладывайте визит к офтальмологу. Наша клиника готова предоставить профессиональную помощь, обеспечивая заботу, внимание и современные методы диагностики. Заботьтесь о зрении своих детей сегодня, чтобы обеспечить им светлое и здоровое будущее.