Эктопия хрусталика (вывих и подвывих)

Смещение (эктопия) естественного хрусталика глаза со своего места может иметь два состояния: он может полностью оторваться от связок (вывих) и свободно плавать в стекловидном теле, находиться в передней камере или лежать непосредственно на сетчатке. Хрусталик считается подвывихнутым, когда он частично смещен, но остается в пределах своего естественного положения и ещё удерживается связками.

Рис.1 Схема расположения хрусталика в глазу

Эктопия хрусталика может возникнуть после травмы или может быть связана с глазными или системными заболеваниями. Поскольку смещение хрусталика может быть первым признаком более серьезного системного заболевания, важно определить первопричину для надлежащего лечения. Кроме того, эктопированный хрусталик может вызвать серьезные осложнения в глазу, включая значительные изменения рефракции (близорукость, дальнозоркость или астигматизм), глаукому со зрачковым блоком, повреждение сетчатки и как итог — слепоту.

Причины

Травма

Рис.2 Травматический вывих хрусталика в полость стекловидного тела. Хрусталик виден через расширенный зрачок при взгляде вниз.

Эктопия хрусталика может возникнуть из-за травмы, глазного или системного заболевания. Травма — самая распространенная причина. Она может быть получена при рождении или возникать в любом возрасте (при ударе или попадании мяча).

Самостоятельное заболевание

Вывих и подвывих хрусталика без внешних причин может возникнуть как врожденное заболевание или как спонтанное состояние в более позднем возрасте. Оба случая являются наследственными и могут передаваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Мутации, приводящие к смещению хрусталика, включают мутации в гене ADAMTSL4, расположенном на хромосоме 1 (рецессивный тип наследования), и в гене FBN1, расположенном на хромосоме 15 (доминантный тип наследования). Эти мутации часто приводят к неравномерности и дегенерации зонулярных волокон, что приводит к смещению биологической линзы глаза.

Глазные заболевания

Ряд глазных болезней могут приводить к изменению положения хрусталика. К ним относятся:

• Аниридия (отсутствие радужки)
• Врожденная глаукома (повышенное внутриглазное давление)
• Псевдоэксфолиативный синдром
• Пигментный ретинит
• Внутриглазные опухоли
• Синдром Аксенфельда-Ригера
• Мегалокорнеа (увеличенная роговица)
• Перезрелая катаракта
• Близорукость высокой степени
• Буфтальм («бычий глаз»)

Рис.3 Пример аниридии

Системные заболевания

Синдром Марфана является наиболее распространенной причиной наследственной хрусталиковой эктопии, а хрусталиковая эктопия является наиболее частым глазным проявлением синдрома Марфана, встречающимся примерно у 75% пациентов.

Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание, возникающее в результате различных мутаций в гене фибриллина-1, расположенном на хромосоме 15. Считается, что повышенная частота смещения хрусталика при таком диагнозе обусловлена измененными микрофибриллами, приводящими к несостоятельности зонулярных волокон и структурным аномалиям капсулы хрусталика. Вывих хрусталика при синдроме Марфана обычно двусторонний и чаще всего происходит в верхневисочном направлении.

Гомоцистинурия – является второй по распространенности причиной наследственной эктопии хрусталика. Это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, чаще всего вызываемое почти полным отсутствием цистатионин-b-синтетазы. Это приводит к умственной отсталости, остеопорозу, деформациями грудной клетки и повышению риска тромбозов. Смещение хрусталика происходит у 90% пациентов и, как полагают, связано со снижением его целостности из-за ферментативного дефекта. Смещение хрусталика при гомоцистинурии обычно двустороннее и в 60% случаев происходит в нижнем или носовом направлении.

Другие системные заболевания, которые могут вызывать вывих и подвывих хрусталика:

• Синдром Вейля-Маркесани
• Дефицит сульфитоксидазы
• Гиперлизинемия
• Синдром Элерса-Данлоса
• Синдром Стерджа-Вебера
• Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (Синдром Тричера Коллинза)
• Синдром Уайлдерванка
• Синдром Конради
• Синдром Пфаундлера
• Синдром Крузона
• Синдром Пьера-Робена
• Деформация Шпренгеля

Симптомы

Наиболее значительным симптомом эктопии хрусталика является снижение остроты зрения. Распространенные нарушения зрения включают плохое зрение вблизи из-за потери аккомодации, плохое зрение вдаль из-за астигматизма или близорукости и монокулярную диплопию (двоение в одном глазу). Степень снижения остроты зрения будет варьироваться в зависимости от степени и типа вывиха, других сопутствующих дефектов глаза.

Травматическая эктопия хрусталика обычно проявляется покраснением и болезненностью глаза.

Диагностика

Из-за связи смещения хрусталика с множественными глазными и системными заболеваниями любому пациенту неопределенной этиологии следует провести полное обследование организма, в том числе – с генетическими тестами.

Офтальмологическое обследование

Обследование глаз на должно состоять из проверки остроты зрения, определения рефракции и внутриглазного давления, внешнего осмотра глаза, исследования в щелевой лампе, расширения зрачка, офтальмоскопии.

Следует измерить диаметр роговицы, так как мегалокорнеа ассоциируется с синдромом Марфана. Если присутствует астигматизм, кератометрия может помочь определить, является ли астигматизм в основном роговичным или это результат изменения положения хрусталика.

Внутриглазное давление может быть повышено из-за блокады зрачка.

Необходимо обследование глазного дна с широким зрачком, так как отслойка сетчатки является возможным следствием эктопии хрусталика или травмы.

При необходимости используются дополнительные методы обследования – УЗИ глаза, оптическая когерентная томография (ОКТ).

Рис.4 Хрусталик в стекловидном теле на снимке УЗИ

Лабораторные исследования

При подозрении на наследственное заболевание рекомендуется соответствующее диагностическое и лабораторное обследование (например, определение общей концентрации гомоцистеина в плазме крови при гомоцистинурии, обследование сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана).

Лечение

Консервативное лечение

Нехирургическое лечение включает коррекцию рефракции (очками или контактными линзами), а также консультирование на предмет сопутствующего системного заболевания с терапевтом или педиатром.

Поскольку многие предрасполагающие заболевания являются наследственными, может быть показано генетическое консультирование.

Лечение самой эктопии хрусталика зависит от того, куда и как далеко перемещается хрусталик, а также от любых возникающих в результате осложнений. Во всех случаях своевременная оптическая коррекция у детей важна для профилактики амблиопии («ленивого глаза»).

Решение об операции зависит от многих факторов, включая остроту зрения, расположение хрусталика, прогрессирующий характер подвывиха, ведущий к неизбежному полному вывиху и т.д.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение эктопии хрусталика остается сложной задачей, поскольку врожденные дефекты капсулы хрусталика затрудняют имплантацию интраокулярной линзы.

В результате многим юным пациентам проводится операции ленсэктомия/витрэктомия с оптической реабилитацией с помощью контактных линз или очков с планированием хирургии в более старшем возрасте.

Основные показания к операции:

• Глаукома, вызванная хрусталиком (факогенная)
• Вывих/подвывих в переднюю камеру глаза, особенно если хрусталик соприкасается с эндотелием роговицы
• Непрозрачность хрусталика (катаракта)
• Признаки увеита, вызванного хрусталиком
• Низкая острота зрения, не поддающаяся коррекции
• Неизбежный полный вывих хрусталика
• Отслойка сетчатки

Для хирургической коррекции эктопии хрусталика существует множество хирургических методик, каждая из которых имеет свои ограничения и связанные с ними осложнения. Методы включают:

• Линзэктомия/витрэктомия с последующей коррекцией контактными линзами или очками
• Переднекамерная интраокулярная линза (ИОЛ) с фиксацией к радужной оболочки
• Заднекамерная ИОЛ с фиксацией склеральным швом
• Имплантация ИОЛ в капсульный мешок с внутрикапсульным кольцом

Использование фемтосекундного лазера может помочь в хирургическом лечении осложненной катаракты с подвывихом хрусталика (лазер бесконтактно дробит хрусталик на части).

Рис.5 Переднекамерная интраокулярная линза (ИОЛ) для коррекции афакии

Прогноз

Прогноз индивидуален для каждого конкретного человека зависит от основного глазного или системного заболевания, степени подвывиха и выбранной стратегии лечения. В нашей клинике большинство пациентов с эктопией хрусталика достигают наилучшей скорректированной остроты зрения 0.5 и выше, что достаточно для полноценной жизни.